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Hipercolesterolemia familiar ¿Qué es y cómo se trata?
Colesterol Alto
16/06/2022
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una marcada elevación del LDL (más conocido como colesterol malo).
En este artículo te explico más sobre este tipo de enfermedad del colesterol y cómo se lleva su tratamiento para vivir mejor.
1. ¿Qué es hipercolesterolemia familiar? Tipos
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas (en sangre) de colesterol.
Principalmente, el colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad ó también conocido como colesterol malo (LDL).
“Se estima que entre 5 % y 10 % de las muertes por enfermedad cardiovascular precoz son causadas por HFh (forma heterocigota)”. (1)
Por su mecanismo de transmisión se conocen dos variantes:
1.1 La hipercolesterolemia familiar homocigota
Según el estudio Caracterización Clínica y Molecular en Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, realizado en la Universidad de Colombia en al año 2018:
“Es cuando ambos alelos están defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL”. (2)
Se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol y por una pobre respuesta al tratamiento farmacológico convencional (estatinas, ezetimibe). (2)
1.2. La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe)
Es una enfermedad genética autosómica dominante, frecuente, causante de enfermedad coronaria prematura.
Uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal.
Mientras que el resto están ausentes (mutaciones de alelo nulo) o no funcionan adecuadamente (mutaciones de alelo defectuoso). (6)
Otro estudio publicado por la Federación Argentina de Cardiología señala que, sin tratamiento, los hombres afectados tienen un 50 % de probabilidades de sufrir enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años. (3)
1.3. Síntomas de hipercolesterolemia familiar
El exceso de colesterol LDL se deposita a veces en ciertas partes de la piel, en algunos tendones y alrededor del iris de los ojos:
Piel: Los lugares más comunes donde se producen los depósitos de colesterol son las manos, los codos y las rodillas. También pueden aparecer en la piel que rodea los ojos.
Ojos: Los niveles elevados de colesterol pueden provocar un arco corneal, un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo.
Esto ocurre más comúnmente en personas mayores, pero puede ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia familiar.
2. Causas de hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar se produce por una alteración genética que se transmite de uno o ambos padres.
Según la publicación del hospital de EE.UU Mayo Clinic, las personas que padecen esta afección nacen con ella.
3. ¿En qué consiste un tratamiento para la hipercolesterolemia familiar?
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Debido a que es una enfermedad hereditaria, es indispensable el tratamiento con fármacos, por ejemplo, se suele usar las estatinas ó también estatinas combinadas con ezetimiba.
Es importante seguir una dieta saludable para el corazón, optando por alimentos de origen vegetal, como las frutas, verduras y granos integrales.
Además, se recomienda prácticar hábitos saludables como evitar fumar y el consumo de alcohol.
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Según el estudio Tratamiento de la Hipercolesterolemia con Hibiscus Sabadariffa : (7)
En este estudio clínico se exploró el efecto de una infusión de 10gr de cálices de flor de jamaica en un litro de agua/día, administrada durante un año en pacientes con hipercolesterolemia.
Se observó que redujo un 20 % de los niveles séricos de colesterol y 18.9 % los triglicéridos,con un incremento de los HDL (colesterol bueno).
Hemos aprendido qué es la hipercolesterolemia familiar y cómo se trata adecuadamente.
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Referencias CIENTÍFICAS
- 1. https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=479748557010 Mutación en el gen de apolipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar: primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay.
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