Colesterol Alto: Remedios y Dieta

Hipercolesterolemia familiar ¿Qué es y cómo se trata?

Colesterol Alto   16/06/2022
Hipercolesterolemia familiar ¿Qué es y cómo se trata?
RESUMEN

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una marcada elevación del LDL (más conocido como colesterol malo). 

En este artículo te explico más sobre este tipo de enfermedad del colesterol y cómo se lleva su tratamiento para vivir mejor.

1.¿Qué es hipercolesterolemia familiar? Tipos

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La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas (en sangre)  de colesterol.

Principalmente, el colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad ó también conocido como colesterol malo (LDL).

Según el estudio Mutación en el Gen de Apolipoproteína B Responsable de Hipercolesterolemia Familiar: Primeros Dos Casos Clínicos Reportados en Uruguay:

“Se estima que entre 5 % y 10 % de las muertes por enfermedad cardiovascular precoz son causadas por HFh (forma heterocigota)”. (1)

Por su mecanismo de transmisión se conocen dos variantes:

1.1 La hipercolesterolemia familiar homocigota

hipercolesterolemia-familiar-homocigota.

Según el estudio Caracterización Clínica y Molecular en Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, realizado en la Universidad de Colombia en al año 2018: 

“Es cuando ambos alelos están defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL”. (2)

Esto significa que al estar ausente los receptores LDL, no se podrá eliminar con eficiencia el colesterol malo de nuestro cuerpo.

Se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol y por una pobre respuesta al tratamiento farmacológico convencional (estatinas, ezetimibe). (2)

1.2. La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe)

hipercolesterolemia - familiar -heterocigota

Es una enfermedad genética autosómica dominante, frecuente, causante de enfermedad coronaria prematura.

Uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal. 

Según la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, en este caso el paciente tiene el 50 % de la dotación de receptores - LDL que funcionan con normalidad.

Mientras que el resto están ausentes (mutaciones de alelo nulo) o no funcionan adecuadamente (mutaciones de alelo defectuoso). (6)

Otro estudio publicado por la Federación Argentina de Cardiología señala que, sin tratamiento, los hombres afectados tienen un 50 % de probabilidades de sufrir enfermedad cardíaca isquémica antes de los 50 años. (3)

Mientras que las mujeres se verán afectadas en un 30 % al llegar a los 60 años. (3)

1.3.Síntomas de hipercolesterolemia familiar

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El exceso de colesterol LDL se deposita a veces en ciertas partes de la piel, en algunos tendones y alrededor del iris de los ojos:

Piel: Los lugares más comunes donde se producen los depósitos de colesterol son las manos, los codos y las rodillas. También pueden aparecer en la piel que rodea los ojos.

Tendones: Los depósitos de colesterol pueden engrosar el Tendón de Aquiles, junto con algunos tendones de las manos.

Ojos: Los niveles elevados de colesterol pueden provocar un arco corneal, un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo. 

Esto ocurre más comúnmente en personas mayores, pero puede ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia familiar.

2.Causas de hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar se produce por una alteración genética que se transmite de uno o ambos padres. 

Según la publicación del hospital de EE.UU Mayo Clinic, las personas que padecen esta afección nacen con ella. 

Este cambio evita que el cuerpo se deshaga del colesterol LDL, evitando que se acumule en las arterias y cause enfermedades cardíacas. (5)

3.¿En qué consiste un tratamiento para la hipercolesterolemia familiar?

legumbres -verduras- frutas

Un tratamiento en hipercolesterolemia familiar es farmacológico y también requiere de un tratamiento nutricional que ayude a reducir los niveles de colesterol. 

Lo que ayuda a reducir el riesgo de ataque cardíaco y de muerte.

Debido a que es una enfermedad hereditaria, es indispensable el tratamiento con fármacos, por ejemplo, se suele usar las estatinas o también estatinas combinadas con ezetimiba.

Con respecto al tratamiento nutricional, es importante seguir una dieta saludable para el corazón, optando por alimentos de origen vegetal, como las frutas, verduras y granos integrales.

Además, se recomienda prácticar hábitos saludables como evitar fumar y el consumo de alcohol.

Según el estudio Tratamiento de la Hipercolesterolemia con Hibiscus Sabadariffa: 

“En México se están realizando estudios con el extracto acuoso de los cálices secos de la especie vegetal Hibiscus Sabdariffa (flor de jamaica) para el manejo de la hipercolesterolemia”. (7)

Así, en un estudio clínico se exploró el efecto de una infusión de 10gr de cálices en un litro de agua/día, administrada durante un año en pacientes con hipercolesterolemia. (7)

Se observó que redujo un 20 % de los niveles séricos de colesterol y 18.9 % los triglicéridos,con un incremento de los HDL (colesterol bueno). (7)

Hemos aprendido qué es la hipercolesterolemia familiar y cómo se trata adecuadamente.

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